神经创新药物利司扑兰安徽首张处方落地，惠及SMA患儿与家庭

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种可致残、致死的罕见神经疾病,也是导致婴儿死亡的最常见遗传疾病之一。长期以来,SMA患者与家庭面临着药物可及性低的困境。

在此背景下,2021年6月16日,中国国家药品监督管理局正式批准了罗氏重磅神经创新药物利司扑兰口服溶液用散,用于治疗2月龄及以上SMA患者。

2021年8月19日,获批后2个月,有着20多年临床经验的安徽医科大学附属第一医院儿科副主任医师许晓燕教授就为患者开具了利司扑兰在安徽地区的首张处方。这也标志着利司扑兰作为首个在中国获批治疗SMA的口服疾病修正治疗药物,正式开始服务SMA患者和家庭,为他们提供更优的治疗选择,也带来新的希望。

许晓燕教授介绍到:“SMA的发病率为存活新生儿中1/10000,临床分型一般分为1到4型,是在儿童期致死率最高的是一个遗传性疾病。其中1到3型都是在儿童期起病,尤其是1型,60%-70%的患儿在两岁之前夭折,最后因为累及呼吸,死于重症的呼吸感染而死亡。”据美儿SMA关爱中心估算,中国约有2-3万名患者。而数字背后,是一个个生命真实的挣扎。

造成严峻现状的原因,不止是源于疾病本身的折磨。“从临床来看,年龄越小,治疗效果越好。”许晓燕教授表示,“但很多孩子确诊的时候,尤其是1型的孩子被发现以后,症状恶化非常快,很多时候是因为被耽误了最好的治疗时间。而造成这种情况的原因,一方面是治疗药物较少,另一方面是病人没有被早期发现。”由于罕见病药物的使用者相对少,药物研发成本高、难度大,长期以来SMA患者面临着治疗选择非常有限的困境;同时,SMA的规范化诊疗也需进一步提升,确诊难、确诊时间长的问题一直存在。

据了解,近年来,随着国家对包括SMA在内的罕见病关注度持续提高,好消息也接踵而来。2021年6月16日,中国国家药品监督管理局正式批准了罗氏重磅神经创新药物利司扑兰口服溶液用散,用于治疗2月龄及以上SMA患者。这是首个在中国获批治疗SMA的口服疾病修正治疗药物,也是目前首个且唯一在中国开展了临床试验的SMA药物。

根据临床研究结果,利司扑兰治疗后的1型SMA患者生存率较之自然史显著提高,实现运动里程碑,呼吸和吞咽功能获得改善。对于2型和3型SMA患者,用药后运动功能及生活独立性也获得改善。而利司扑兰突破性的口服给药方式,也是其重要的临床优势。许晓燕教授介绍到:“使用利司扑兰的患者可以进行居家治疗,这大大方便了那些年龄小或行动不便的孩子,对于有严重脊柱侧弯情况的患者,以及因疫情影响交通不便的地区的患者来说,都能够更加方便地接受治疗。”

据悉,自获批以来,在两个多月的时间里,利司扑兰已在多个重点城市实现了首张处方的落地。振奋人心的速度背后,是国家对罕见病患者群体的关注,和解决他们临床未尽之需的决心。当然,诊疗水平的整体提升、患者生存状态的长期改善仍然任重道远,需要社会各界的合力。许晓燕教授呼吁,希望以此次利司扑兰的处方落地为契机,未来各方能积极探索罕见病救助保障机制,不断建立和完善以政府为主导,商业保险、公益基金、慈善救助等联合个人支付的罕见病多方支付机制,切实提升治疗可及性,让更多的 SMA 患者可以获得有效的治疗和管理,迎来新生。