关注SMA患者，一起为爱心接力

“孩子不能总这样屈腿坐着。”

“身体太瘦了,要多吃点肉。”

8月10日,合肥市某小区,安徽医科大学第一附属医院儿科神经、康复和营养专业的三位专家走进脊髓性肌萎缩症患者晓阳(化名)家中,开展关爱脊髓性肌萎缩症(SMA)患者公益活动。

晓阳今年7岁,即将升入二年级的她成绩优秀,由于患有SMA,身体异常消瘦,更不能像同龄孩子一样站立行走。

“这个孩子是2015年来到我们医院就诊,当时大概11个月左右。我们观察她已经出现一些临床症状:第一,不能扶站,上下肢肌力比较低;第二,孩子认知是非常好的,但认知和运动能力发展明显有分离。我们给她做了一个基因检测,SMN1基因缺失,确诊是SMA。这个孩子确诊算比较快的,在具体临床诊治中,还有很多SMA患儿面临确诊难、确诊时间长的问题,往往贻误最佳治疗时机。”安医大一附院儿科副主任医师许晓燕说。

SMA是一种危及全身多器官、可致残致死的罕见神经疾病,其主要发病原因是由于患者SMN1基因的缺失或突变,导致全身功能性SMN蛋白表达不足,进而影响患者的运动、呼吸、吞咽以及脾脏、心脏、胰腺等多器官,甚至威胁生存。重症SMA患儿如不进行有效治疗,80%患儿会在1岁内死亡,很少能存活超过2岁。

自1996年起,每年的8月定为全球SMA关爱月,越来越多的人和力量汇聚起来,一起了解和关注这群与病魔奋勇抗争的小战士。今年8月,由中国妇女发展基金会主办、罗氏制药中国支持的“爱心接力、同心相伴”SMA关爱月公益项目温馨启动,组织安医大一附院等医院的多学科专家团队走进SMA患者家庭,送来专业的医学支持和细致的居家照护指导。

拿举杯子,画曲线,按灯键,撕纸片……安医大一附院SMA康复负责人崔鹏程耐心地为晓阳进行肢体功能评估。“康复环节是贯穿SMA治疗、患者全生命周期的一个环节。”崔鹏程介绍,小玉目前出现了关节挛缩、膝关节不能完全伸直、踝关节扭曲等情况,很大原因和康复做的不够有关。“每个SMA患儿进行药物治疗以后,都必须开展大量、专业、定制化的康复运动,这对患儿运动能力恢复非常有帮助。”

安医大一附院儿科医生袁金晶专攻SMA营养学管理,她认为晓阳营养情况目前尚可,但比较消瘦。“在诊治中,我们会非常关注患儿的营养结构、膳食种类、体重是否达标,饮食结构是否合理以及蛋白质、矿物质、维D的补充,帮助患者打好身体基础,少生病,提高抵抗力。”袁金晶对晓阳妈妈叮嘱道,“每天可以补充40克到50克高蛋白、低脂肪的肉类。”

“SMA的治疗涉及到神经内科、遗传学科、呼吸内科、骨科/脊柱外科、康复医学科、临床营养科等多学科领域,我们会根据每个孩子的情况做针对性的治疗方案,每个阶段关注的要点也会不一样。”许晓燕以晓阳为例说,这个孩子首先要做呼吸训练,其次是针对脊柱侧弯的康复训练,最重要的一环就是用药的问题。“SMA的治疗就是在与时间赛跑,患者越早诊断、越早开始有效治疗,预后就会越好。”

据悉,近年来,在罕见病诊疗领域越来越多的好消息,让许多家庭看到了SMA患者长期生存、改善生命质量的可能。今年6月,全球首个SMA口服药物——利司扑兰口服溶液用散在中国正式获批,让SMA的治疗进入了口服治疗的新阶段,为SMA患者带来新的选择和新的希望。

“接下来要做的,就是提升药物的可支付性和可及性,因为很多家庭是因病致贫。小孩患病,爸爸或者妈妈要照顾小孩,就不能工作,收入来源减少,疾病负担又很重。”许晓燕说,近年来,国家对罕见病的管理高度重视,积极探索罕见病的保障机制,不断提升罕见病用药保障水平。2018年5月,国家卫生健康委员会等五部门联合制定《第一批罕见病目录》,SMA等121种罕见病被纳入其中。今年3月,《中华人民共和国国民经济和社会发展第十四个五年规划和2035年远景目标纲要》明确提出,深化医药卫生体制改革,完善创新药物快速审评审批机制,加快临床急需和罕见病治疗药品审评审批,健全全民医保制度。

“我做SMA诊疗十几年了,最大的愿望就是帮助孩子找出问题,帮助家长树立信心。”许晓燕说,SMA是一种罕见病,大众甚至医生对其认识还不够,需要社会各界的关注和支持,希望这类关爱活动和疾病科普越来越多,让大家都认识SMA,给患者和家庭传递更多信心和希望。

记者 张理想 徐国康

编辑 马珺

来源:安徽日报